金萬林-創遺傳疾病基因檢測獲LDTS認證，推動精準醫療締新里程碑

來源： 金萬林企業股份有份公司 ( 台灣醫療科技展攤位編號： L001)

金萬林「遺傳疾病基因檢測 (WES)」獲衛福部實驗室認證

推動精準醫療新里程碑

金萬林宣布，其「遺傳疾病基因檢測 (Whole Exome Sequencing, WES)」已正式通過衛生福利部食品藥物管理署（FDA）實驗室認證（LDTS）。加上金萬林去年此時已拿到11項癌症腫瘤基因檢測的LDTs認證，「癌症基因檢測」加上「遺傳罕病基因檢測」雙認證，金萬林可以說是全台灣基因檢測涵蓋面最廣，且獲得衛福部LDTs雙認證的精準醫療分子檢測實驗室的上市公司﹗

這項認證不僅肯定金萬林在基因檢測領域的專業實力，更為罕病病患與家庭在診斷與治療過程中帶來生機。

基因解讀　加速診斷與治療

全外顯子定序（WES）檢測專注於基因組中僅佔 1–2% 的蛋白質編碼區域，卻涵蓋超過 85% 的已知致病變異。藉由快速鎖定關鍵基因，醫師能有效釐清罕見疾病病因、縮短診斷時間，並提升治療決策的精準度。對於兒童發展遲緩、肌肉疾病、難治型癲癇及多系統異常等病症，WES檢測更能大幅提高找到致病的基因，幫助醫生輔助診斷找出病因。臨床上曾經有一個三歲幼兒發育遲緩、有癲癇症狀、父母遍尋名醫找不著原因。後經由WES 基因檢測，發現孩童是因為NF1 基因異常，造成神經纖維瘤疾病；還好此病有特殊用藥可治療，治癒了病情。此外，若父或母為NF1患者，懷孕前進行胚胎篩選，可以避免罕病遺傳機率。

臨床助力　家庭希望

金萬林的 WES 檢測涵蓋 5,108 個基因，為目前台灣通過認證的最大檢測範圍。對臨床醫師而言，這項工具能減少重複檢查、提升診斷效率，並提供精準的治療與追蹤依據。對家庭而言，則代表著結束長期求診的辛苦，爭取黃金治療期，並進行遺傳風險評估，守護下一代健康。

科研與產業的重要橋樑

除了臨床應用外，WES 檢測也為科研與產業發展開啟新契機。透過與醫療院所、研究單位及藥廠合作，金萬林可提供高標準的基因數據，支持新療法及精準藥物研發，並進一步強化台灣在國際精準醫療產業鏈的地位。

金萬林創辦人陳惠娥總裁表示：

「這項實驗室認證對我們而言，不僅是一張證書，更是對社會的承諾。金萬林提升偏鄉院所的醫療檢驗品質不遺餘力，也提供很多弱勢家庭免費的基因檢測。我們深知，每一份基因檢測報告背後，都是一個家庭的期待與希望。金萬林將持續以最高標準推動精準醫療，協助醫師快速診斷、幫助病患找到答案，同時攜手科研與產業夥伴，共同為台灣在國際精準醫療舞台爭取更多對話與合作機會。」

金萬林強調，這項認證不僅象徵專業能力的肯定，更代表公司對醫療體系、專業人員與社會大眾的長期承諾。未來，金萬林將持續落實精準醫學的發展，為生命找到出口，為更多家庭帶來希望。

🔹什麼是 WES基因檢測？用小小區域看見大大秘密

全外顯子定序 (WES) 檢測是次世代定序 (NGS) 的重要應用。它專注分析 基因蛋白質編碼區域 (exome)，雖然僅佔人類基因組的 1–2%，卻涵蓋超過 85% 的已知致病變異。檢測範圍除 基因外顯子，亦包含 剪切區的變異（如點突變、小片段插入缺失），並可偵測 部分具臨床意義的內含子區域與啟動子區域的重要突變。

WES基因檢測是醫師最佳的輔助工具，這就像在一大本書裡，直接翻到最有可能出問題的重要章節去檢查，幫助醫師快速找到疾病根源，尤其對罕見疾病患者而言，能大幅縮短等待診斷的時間，並能協助醫師更精準地判斷疾病根源，並為病人規劃後續治療與追蹤計畫。

新聞聯繫人：

金萬林 發言人 楊文明總經理

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